不明原因的矮小，性早熟，肥胖以及瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的天使、微笑天使、熊猫宝宝、牵线木偶，还有前几年火遍全球的渐冻人，你们都听说过，或者了解过吗？你们知道吗，这些看似可爱又美丽的名字，在医学上，他们有个共同的名字------罕见病。

瓷娃娃，学名成骨不全症，他们一生中可能经历几十次甚至上百次骨折，对于一些严重的患者，哪怕一个拥抱一次哈哈大笑都有骨折的可能，万分之1的发病率，中国约有10万患者。

月亮孩子，也就是白化病患者，他们的头发和皮肤都是雪白的，极易被阳光晒伤，从小别的孩子就不愿意和他们一起玩，他们甚至经常被幼儿园拒收。

不食人间烟火的天使，是人们对苯丙酮尿症患者的形容，他们不能吃普通的鸡蛋、牛奶、米面，等蛋白质含量高的食物，需要终身依靠特殊食品来维持健康。

这些疾病都有一个共同的名字，叫罕见病。世界卫生组将罕见病定义为患病率为千分之0.65到千分之一的疾病，也就是说1万个人里，只有6-10位患者。国际确认的罕见病有近种，约占人类疾病的百分之十。据估计，在中国，罕见病患者超过1千万人。

然而，在中国，能做罕见遗传病诊疗的医生和团队却寥寥可数，常有人说，比罕见病更罕见的是罕见病的医生。大部分罕见病患者至少需要跑3家医院才能明确诊断，历时久，误病情，费财力。

罕见病中大部分都是遗传代谢病，很多在儿童时期就发病，能早期诊断，早期治疗，才能将伤害降低到最低，挽救患儿的健康和未来。

人类对付罕见病的有效方法是预防为主，优生优育。要对罕见病、遗传代谢病高危群体进行产前筛查，及早发现，提早干预。

医院是温州唯一产前诊断中心，设有遗传咨询科，尤其在儿童生长发育、遗传代谢病诊断方面有较长诊断治疗经验，是温州最早开展矮小症、性早熟、肥胖等儿童内分泌疾病诊疗的科室。

如果您的孩子存在以下情况，家长要注意了！这些孩子可能是身材矮小、性早熟、肥胖，往往都提示内分泌方面的疾病，医院就诊。

●孩子始终坐在班级前三排

●孩子始终坐在班级的后两排

●衣服裤子几年不用换新

●身高比同龄孩子矮半个头身高比同龄孩子高出很多

●体重严重超标

●女孩8岁前出现乳房发育、月经初潮

●男孩9岁前出现睾丸增大、声音变粗

同时我院与上海交通大医院合作，定期邀请内分泌/遗传科科室副主任余永国博士来我院坐诊，为孩子的生长发育保驾护航，并提供遗传代谢病的相关基因诊断及治疗，以及遗传咨询。

坐诊时间：7月13日（周六）13:30-17:30

坐诊

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